Thérapie génique : des résultats encourageants pour la gamma-sarcoglycanopathie

Thérapie génique : des résultats encourageants pour la gamma-sarcoglycanopathie: Non seulement les injections sont bien tolérées mais, chez certains patients parmi ceux qui ont reçu les doses les plus élevées, la protéine normale s’exprime. Tels sont les premiers résultats de cet essai de thérapie génique, mené à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière au sein de l’Institut de myologie et du service de médecine interne et dont le promoteur est le Généthon.Neuf patients, âgés de 16 à 38 ans, ont été inclus dans cet essai de phase I de décembre 2006 à décembre 2009. Il visait à évaluer la tolérance de l’injection locale de doses croissantes d’un vecteur viral AAV portant le gène normal de la gamma-sarcoglycane, la protéine défectueuse dans cette maladie, ainsi que la réaction immunitaire locale et systémique. Les chercheurs se sont aussi intéressés à la qualité de transfert du gène dans les muscles injectés, en termes d’efficacité, d’expression et de distribution. Aucun effet indésirable physique ou biologique n’a été constaté. Chez 5 patients, les analyses ont permis de détecter la présence d’ARN du gène thérapeutique, c’est-à-dire du matériel génétique entre le gène et la protéine qu’il code. Par ailleurs, chez l’un de ces malades qui a reçu la plus forte dose du traitement, la protéine normale s’exprime dans les fibres musculaires.« Les résultats de cet essai vont au-delà de nos espérances, se réjouit le Professeur Serge Herson, chef du service de médecine interne, investigateur principal de l’essai, et Olivier Benveniste (médecine interne). Outre le constat de l’absence de toxicité (…), nous avons pu avancer sur d’autres aspects comme l’organisation pratique d’un tel essai, l’immunologie et même la dose optimale pour traiter efficacement un ensemble de muscles. Ce résultat est d’autant plus intéressant qu’il signifie que nous avons établi la dose à partir de laquelle le traitement devient efficace. Or, là encore, c’est un fait rarissime pour un essai de phase I. »Aujourd’hui, médecins et chercheurs du Généthon, de l’Institut de myologie et de la Pitié-Salpêtrière poursuivent leurs travaux. Ils envisagent un nouvel essai utilisant un vecteur AAV8 pour traiter un membre complet.> Lire le communiqué de presse